Более 60 тысяч человек в Якутии являются носителями этногенетических заболеваний

13:00 | 14.3.2017 | просмотров: 1052 | Это интересно
Более 60 тысяч человек в Якутии являются носителями этногенетических заболеваний
Текст:

YAKUTIA.INFO. Жители нашего региона сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями – среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия.

По данным генетиков, носителями этих и нескольких других типичных для нашего региона заболеваний являются больше 60 тысяч человек. На учете в медико-генетическом центре состоит более двух с половиной тысячи семей. Среди причин их распространения называются изолированность местного населения. В сочетании с высоким уровнем рождаемости это привело к появлению этногенетических заболеваний.

Помимо вышеназванных заболеваний, якутские генетики обнаружили у местного населения еще один недуг – речь идет о гене, который приводит к нарушению обмена веществ. В нашей республике такой диагноз поставили четырнадцати детям, из них сейчас живы только двое.

Сейчас в Якутске генетическое обследование можно пройти в нескольких местах, в том числе и в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» на базе Клиники Медицинского института СВФУ.

В 2014 году наш коллектив выиграл грант и начал работу над тест-системой, которая сможет диагностировать сразу все распространенные в Якутии заболевания

Помимо стандартных генетических исследований лаборатория «Геномная медицина» предложит жителям республики две тест-системы на основе биочипа и оксида графена. Ученые-генетики СВФУ подавали заявку на гранты в рамках госзадания Минобразования РФ – тогда услуги могли бы предоставляться населению бесплатно. Однако проект поддержки не получил.

Сотрудники лаборатории хотят обратить внимание на сотрудничество с акушерами-гинекологами: планируется обследовать женщин, выявлять гены, которые приводят к развитию рака молочной железы и яичников, а также тромбофилии.

Стоит отметить, что в нашей республике генетические исследования развиваются семимильными шагами. Еще десять лет назад определение всех последовательностей ДНК казалось нереальным. Сейчас все это стало намного доступнее, а тест-системы, которые будут использоваться в учебно-научной лаборатории «Геномная медицина», позволят сделать еще один шаг в дальнейший расцвет этой науки в республики.

Полина Гурьева – кандидат медицинских наук, научный сотрудник учебно-научной лаборатории геномной медицины Северо-Восточного федерального университета

СПРАВКА:

3-М синдром – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, названное в честь первых букв трех авторов (Miller, McKusick, Malvaux), впервые описавших его в 1975 г., характеризующееся лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной гипоплазией и рентгенологическими изменениями в костях (утончение длинных трубчатых костей и укорочение в переднезаднем направлении тел позвонков). Эндокринный статус и половое развитие у женщин нормальные, у мужчин может быть дисфункция гонад, частичное или полное бесплодие, которое обусловлено повышенным уровнем ЛГ, ФСГ, уменьшением размеров testis, и нарушением продукции спермы. В мировой литературе описано всего около 50 клинических случаев этого редкого заболевания в различных популяциях мира, частота гена неизвестна. Ген CUL7 (Куллин7), вызывающий это заболевание, был картирован и идентифицирован сравнительно недавно группой ученых из нескольких стран мира. Описано 25 различных мутаций в гене CUL7 у больных из 29 семей из различных стран мира (Тунис, Марокко, Франция, Алжир, Сирия, Поругалия, Германия, Шри-Ланка, Турция, Германия, Австрия, Италия, Суринам, Индия и Бразилия) разной этнической принадлежности.

Симптомы 3-М синдрома:

Для якутского синдрома низкорослости (ЯСН)характерны:пренатальная и постнатальная гипоплазия, лицевые дизморфии, гидроцефальная голова, широкая грудная клетка, мышечная гипотония, гиперлордоз, большой живот, брахидактилия, выступающие пятки и нормальный интеллект без эндокринных нарушений. слабая выраженность характерных рентгенологических признаков. Дистресс-синдром при рождении (42% - тяжелая асфиксия, 26 % - требуется механическая вентиляция, 12 % - гибель в ранний неонатальный период)

А - маленький вес, низкий рост, лицевые дизморфии (гипоплазия средней трети лица, выступающий лоб, запавшее переносье, длинный фильтр), короткая шея, брахидактилия, большой живот, мышечная гипотония, микромелия кистей и стоп, выступающие пятки.

В - девочка 5 лет: поясничный лордоз, гидроцефальная форма головы, деформация грудины, большой живот.

С - мужчина 41 год: короткая шея, короткая и широкая грудина, короткая грудная клетка, пропорциональная низкорослость.

D- сибсы, брат и сестра, у обоих признаки заболевания.

Симптомы описанные для других популяций:

Пропорциональная выраженная низкорослость (внутриутробная задержка роста, низкий вес при рождении, относительно большая голова, выраженная задержка роста в возрасте до 1 года).

Характерное лицо (gloomy face): треугольный овал, широкий лоб, гипоплазия скуловых костей, запавшее переносье, мясистый нос, длинный фильтр, полные губы, выступающий подбородок.

К другим нелицевым признакам относятся короткая широкая шея, выступающая трапецевидная мышца, квадратные плечи, короткая грудная клетка, деформации грудной клетки, гиперлордоз, гиперподвижность суставов, укорочение 5 пальцев и выступающие пятки. Интелект в пределах нормы.

К характерным рентгенологическим признакам относится утончение длинных трубчатых костей, тонкие ребра, короткие в переднезаднем направлении позвонки и таз уменьшенных размеров.

Комментарии
Наверх