Новые наследственные болезни "прописались" в Якутии

YAKUTIA.INFO. Сегодня науке известно более шести тысяч орфанных заболеваний, которые еще называют "сиротскими". В основном редчайшие болезни связаны с наследственными изменениями и появляются из-за "поломок" в генах предков. Вместе с тем ученые фиксируют: в некоторых регионах генетические сбои встречаются чаще, чем в других. Так, в Якутии за последние несколько лет открыли пять новых болезней, сообщает РИА Новости.

"В России много закрытых популяций, которые являются носителями различных заболеваний. Дальние, но все же родственники женятся между собой. Годами у них накапливаются определенные изменения в ДНК. В каждой местности они разные. У якутов в последнее время очень много выявляют новых генетических болезней, свойственных только их популяции: за последние несколько лет нашли пять таких, которые ранее вообще не были описаны", — дает ликбез Оксана Рыжкова, заведующая центром коллективного пользования Медико-генетического научного центра.

Недавно специалисты исследовали регион на юге России, где малыши рождаются с фенилкетонурией (ФКУ). Во всем мире это заболевание встречается крайне редко. В России статистика — один случай на восемь-десять тысяч новорожденных. А в южном регионе расчетная частота ФКУ составляет один случай на каждые 330 человек. Такие цифры в мире больше не встречаются. В чем же дело? В попытках сохранить свои культуру и традиции местные жители не приветствуют браки с партнерами другой национальности. Что в итоге и сыграло с ними злую шутку.

Несколько лет назад медики и педагоги разглядели у некоторых детей отставание умственного развития. После длительных исследований выяснилось, что они больны ФКУ. Фенилкетонурия, как любая генетическая болезнь, не лечится. Однако тяжелых последствий можно избежать, если соблюдать определенную диету и употреблять ферментозамещающие препараты.
"Крайне важно определить ФКУ с первых дней жизни младенца. Из рациона таких пациентов исключается белковая пища. Молоко матери для новорожденных с ФКУ — просто яд", — поясняет заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Екатерина Захарова.

Когда ученые приехали в регион, чтобы детально разобраться в корнях этого явления, они столкнулись с тем, что местные жители попросту не хотели признавать, что у них есть какая-то проблема.

Для людей, слабо представляющих, что такое генетика в целом, и чья национальная кухня немыслима без мясных блюд, отказ от белка — нонсенс. Люди с явным нежеланием сотрудничали со специалистами и нехотя выслушивали их рекомендации.

Генная география

Впрочем, орфанные заболевания коснулись не только одного села. Также на юге России обнаружили и самый высокий в мире показатель заболеваемости тирозинемией. Как и ФКУ, она связана с нехваткой фермента. Болезнь сопровождается поражением печени. Если вовремя поставить диагноз и начать лечение, ребенок будет жить и развиваться нормально. В противном случае он погибнет.

"Мы пришли к выводу о том, что частота этого заболевания в отдельном регионе выше, чем в других. Обычно оно встречается один раз на 100-200 тысяч младенцев. Когда мы начали исследовать наших пациентов, оказалось, что среди них очень много жителей Чеченской Республики. Выяснилось, что там дети с тирозинемией рождаются один на 10-20 тысяч малышей. Это самый высокий показатель не только в России, но и в мире", — комментирует Екатерина Захарова.

Есть несколько видов этого заболевания. При острой форме в первый месяц жизни ребенок развивается нормально, однако потом начинаются серьезные проблемы: поражение печени, которое влечет за собой нарушения свертываемости крови, желтуху, асцит (жидкость в животе). Дальше — цирроз и летальный исход.

В менее острой форме тирозинемия проявляется симптомами рахита. Врачи активно лечат маленького пациента, не подозревая, что у него генетический сбой. Как и в случае с ФКУ, спасет младенца диета с низким содержанием белка и прием недостающего организму фермента.

"В республике мы специально провели исследование: взяли образцы крови новорожденных и проверили у них напрямую определенную мутацию. Так мы узнали частоту заболевания", — разъясняет заведующая лабораторией.
Как отмечает Захарова, местные врачи не всегда могут точно диагностировать тирозинемию, а лечить от нее необходимо с первых дней жизни.

Другой российский регион, в котором участились случаи тирозинемии, — Якутия. По словам генетиков, здесь в целом очень часто встречаются генетические болезни. Так, в Якутии больше всего людей, страдающих окулофарингеальной мышечной дистрофией, миотонической дистрофией первого типа, 3М-синдромом, метгемоглобинемией.

"В Чечне и Якутии можно ввести тест для новорожденных на тирозинемию. Не имеет смысла вводить скрининг там, где болезнь практически не встречается", — говорит Екатерина Захарова.

Со своими предложениями ученые собираются обратиться в Министерство здравоохранения России. "Оптимально обследовать новорожденных на 30 заболеваний. Тогда пациенты смогут вовремя получить лечение. Современные методы позволяют это делать, мы считаем, что в этом случае федеральная программа несколько отстает от реальных возможностей врачей. Ведь список генетических болезней, которые можно корректировать лекарствами, с каждым годом растет", — аргументирует директор ФГБУ "Медико-генетический научный центр" Сергей Куцев.

Когда медики обнаруживают, что у пары мутация в одном и том же гене, это значит, что риск рождения ребенка с генетическим заболеванием составляет 25%. В дальнейшем супруги могут сделать пренатальную диагностику — ДНК плода изучают внутриутробно.

Если специалисты находят заболевание, родители принимают решение: оставлять ребенка или нет.

В других случаях делают ЭКО: предимплантационная диагностика позволяет отобрать и подсадить только здоровые зародыши. Таким образом, за несколько десятилетий удалось снизить число рожденных с мышечной дистрофией Дюшена.

В Якутии и Чувашии уже прислушиваются к советам врачей — давно работает генетическая программа. В скором времени в Чувашии ученые предлагают ввести диагностику молодоженов, чтобы в дальнейшем помочь им родить здоровых детей. Она же станет подспорьем и медикам: специалисты смогут спрогнозировать, что в "наследство" достанется ребенку.